北京中科白殿疯醫院 https://m-mip.39.net/nk/mipso_5112737.html儿科主治医师考试题库（~）：鉴别三种非典型苯丙酮尿症A:Guthrie细菌抑制生长抑制试验B:尿三氯化铁试验C:血浆游离氨基酸分析D:尿嘌呤分析E:DNA分析正确答案:D：确诊苯丙酮尿症A:Guthrie细菌抑制生长抑制试验B:尿三氯化铁试验C:血浆游离氨基酸分析D:尿嘌呤分析E:DNA分析正确答案:C：2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为:46，XX（XY）/47，+21A:肝豆状核变性B:苯丙酮尿症C:先天性卵巢发育不全D:先天性睾丸发育不全E:21-三体综合征正确答案:E：7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/LA:肝豆状核变性B:苯丙酮尿症C:先天性卵巢发育不全D:先天性睾丸发育不全E:21-三体综合征正确答案:B：7岁男孩，身高cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXYA:肝豆状核变性B:苯丙酮尿症C:先天性卵巢发育不全D:先天性睾丸发育不全E:21-三体综合征正确答案:D：12岁女孩，学习成绩欠佳，身高cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为:45，XO/46，XXA:肝豆状核变性B:苯丙酮尿症C:先天性卵巢发育不全D:先天性睾丸发育不全E:21-三体综合征正确答案:C-.案例：10岁女孩，身高cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。：为明确诊断，应做下列哪项检查A:生长激素测定B:末梢血染色体检查C:睾酮测定D:T3、T4、TSH测定E:血21-羟化酶测定正确答案:B：如已确诊，应如何治疗A:无需治疗B:单纯应用人生长激素C:补充甲状腺素+雌激素D:应用重组人生长激素+雌激素E:补充雌激素正确答案:D：治疗目的是A:达到治愈B:使患儿成年后获得生育能力C:为了安慰父母D:防止下一代发生类似情况E:改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康正确答案:E-.案例：患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。：为进行确诊，最需做的检査是A:Guthrie细菌生长抑制试验B:尿三氯化铁试验C:血浆游离氨基酸分析D:甲状腺功能测定E:染色体检査正确答案:C：若已明确诊断，应给予何种治疗A:甲状腺激素治疗B:低苯丙氨酸饮食C:生长素治疗D:对症治疗E:无需治疗正确答案:B-.案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。：最可能的诊断为A:呆小病B:先天愚型C:苯丙酮尿症D:软骨发育不良E:黏多糖病正确答案:B：确诊的检査为A:骨骼X线检査B:染色体检査C:血清T3、T4检査D:尿氨基酸过筛E:智力测定正确答案:B：哪一项不常见A:免疫功能低下B:性发育延迟C:骨龄落后D:先天性心脏病E:先天性肾病正确答案:E：该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是A:胎膜绒毛细胞核型分析B:羊水细胞性染色质检测C:羊水细胞染色体分析D:羊水细胞生化检测E:羊水卵磷脂和鞘磷脂测定正确答案:C-.案例：12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体:表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。：最可能的诊断是A:舞蹈病B:病毒性肝炎C:脱髓鞘脑病D:肝豆状核变性E:小脑共济失调正确答案:D：下列哪项实验室检査对诊断最有意义A:血清铜蓝蛋白B:尿铜测定C:血铜测定D:肝功能检查E:同位素铜结合试验正确答案:A：最重要的治疗措施为A:限制铜的摄入B:护肝治疗C:青霉胺、硫酸锌等药物治疗D:输注白蛋白E:左旋多巴减轻震颤正确答案:C-.案例：患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。：为确诊应选择哪项检査A:血清T3、T4、TSH测定B:腕部X线摄片C:测血清苯丙氨酸浓度D:染色体检査E:头颅CT正确答案:D：该患儿最可能的诊断是A:苯丙酮尿症B:脑发育不良C:先天愚型D:甲状腺功能减低症E:佝偻病正确答案:C：该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为A:atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B:翼颈、乳头间距宽C:睾丸小、乳房发育D:眼发育不良、耳道闭锁E:并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形正确答案:A：该患儿病因不包括A:母亲受孕时年龄过大B:放射线C:病毒感染D:遗传因素E:父母智力正确答案:E-.案例：男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。：假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检査项目是A:尿2，4-二硝基苯肼试验B:尿三氯化铁试验C:Guthrie细菌生长抑制试验D:血T3、T4、TSH测定E:染色体核型分析正确答案:C：为协助诊断应选择的检査是A:血钙、磷测定B:染色体核型分析C:血T3、T4、TSH测定D:脑电图检査E:尿三氯化铁试验正确答案:E：临床上应首先考虑的诊断是A:21-三体综合征B:维生素D缺乏性手足搐搦症C:苯丙酮尿症D:先天性甲状腺功能减低症E:癫痫正确答案:C-.案例：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。：此患儿最有可能患有下列哪项疾病A:白化病B:脑白质营养不良C:甲状腺功能低下D:苯丙酮尿症E:糖原累积病正确答案:D：确诊首选检査是A:测定血糖B:测定血苯丙氨酸浓度C:染色体检査D:测定血酪氨酸值E:肝脏活检病理学检査正确答案:B：该病出现神经系统症状主要是由于A:继发性甲状腺素缺乏B:酪氨酸不足C:继发性肾上腺素不足D:高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E:生物蝶呤缺正确答案:D：确诊后应A:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B:立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生正确答案:C-.案例：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。：诊断首先考虑A:脑苷脂沉积症B:肝豆状核变性C:半乳糖血症D:糖原累积病E:脂肪肝正确答案:D：经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积病，当前的治疗原则A:首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B:进行肝移植C:酶替代治疗D:保肝+控制感染和酸中毒E:控制酸中毒正确答案:A：肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为A:应用升血糖药物B:静脉输葡萄糖液C:升血糖药物+静脉输葡萄糖液D:频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉E:手术正确答案:D-.案例：患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。：为明确诊断需要做的紧急检査是A:血常规B:尿常规、尿淀粉酶C:肝炎病毒标志物检测D:血肝、肾功能，电解质及淀粉酶E:腹部B超F:溶血全套，血气分析正确答案:ABCDE：若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素μmoI/L，间接胆红素μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规:尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有A:胆道蛔虫病B:急性肝衰竭C:急性胰腺炎D:溶血尿毒综合征E:病毒性肝炎F:急性肾炎正确答案:B：若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括A:禁食B:输液C:保肝治疗D:降血氨治疗E:吸氧F:静脉注射门冬氨酸钾镁正确答案:ABCDEF：若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检査是A:测定血铜蓝蛋白B:骨髓穿刺C:裂隙灯下观察角膜K-F环D:腹部CTE:肝、肾功能F:心脏彩超正确答案:AC-.案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。：为明确诊断需要进行的紧急检査包括A:血常规+CRPB:尿常规C:血气分析D:血生化E:胸片F:头颅CT，血糖正确答案:ABCDEF：若实验室检査提示:pH7.2，PCOmmHg，POmmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×/L，N45%。需紧急做的处理包括A:机械通气B:纠正酸中毒C:输液D:输血治疗E:抗生素治疗F:大剂量免疫球蛋白治疗正确答案:BC：根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检査包括A:血氨B:腰椎穿刺C:血遗传代谢病筛查D:尿遗传代谢病筛査E:患儿及父母染色体检査F:父母血的遗传代谢病筛查正确答案:ABCDE：若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括A:特殊饮食B:补充维生素B12C:补充L-肉碱D:补充叶酸E:长期口服小剂量抗生素正确答案:ABCD-.案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。：根据上述表现该患儿目前诊断考虑A:生长激素缺乏症B:先天性甲状腺功能低下C:先天性卵巢发育不全综合征D:肾上腺皮质增生症E:唐氏综合征正确答案:C：为进一步确诊可以进行下列哪项检査A:血生长激素测定B:染色体核型分析C:血雌激素水平测定D:肝、肾功E:口腔黏膜刮片X染色质检査F:腕部骨龄平片正确答案:ABCEF：如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为A:45，XOB:46，XXC:45，XO/46，XXD:47，XXYE:46，Xi（Xq）正确答案:ACE：适合该患儿的治疗措施是A:生长激素皮下注射B:口服小剂量雌激素C:口服甲状腺素片D:口服甲硫氧嘧啶E:口服糖皮质激素正确答案:AB：对人类致病的结核杆菌主要类型是A:人型结核杆菌B:牛型结核杆菌C:鸟型结核杆菌D:鼠型结核杆菌E:龟型结核杆菌正确答案:A解析：结核杆菌分为四型，对人类致病的主要为人型和牛型，其中人型为主要病原体。：结核病的主要传播途径是A:血性传播B:消化道传播C:皮肤破损处传播D:呼吸道传播E:胎盘传播正确答案:D解析：呼吸道为结核病的主要传播途径，少数经消化道传播，经皮肤或胎盘传播者少见。：结核菌引起人体发病主要取决于A:菌群类型B:细菌数量C:细菌毒力D:体液免疫的强弱E:细胞免疫的强弱正确答案:E：卡介苗接种所采用的菌苗是A:不灭毒获得牛型结核杆菌B:减毒的牛型结核杆菌C:灭毒的鸟型结核杆菌D:灭毒的活人型结核杆菌E:灭毒的鼠型结核杆菌正确答案:B：有关结核菌素试验结果，下列正确的是A:3岁以内未接种卡介苗者，结核菌素试验阳性不提示结核活动的可能性B:卡介苗接种成功后，结核菌素呈强阳性C:凡结核菌素试验阴性者均可以排除结核病D:结核菌素试验阳性者可以肯定为结核病患者E:粟粒型结核时结核菌素试验可呈阴性正确答案:E：有关结核菌素试验，以下哪项不正确A:一般注入左前臂掌侧面中下1/3交界处皮内B:48~72小时内观察结果C:左上臂三角肌下缘处皮内注射D:皮内注射量为0.1mlPPDE:测定局部硬结，取纵、横两者平均直径来判断结果正确答案:C
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